Hipercolesterolemia familiar - Informações, especialistas e perguntas frequentes

O que é a hipercolesterolemia familiar?

Os níveis de colesterol envolvem muitos fatores diferentes: raça, origem geográfica, dieta, estilo de vida, etc O principal fator é, no entanto, a herança genética. Esta é a razão pela qual você pode encontrar várias pessoas com colesterol alto na mesma família. Existe uma forma hereditária que produz ligeiras elevações dos níveis (hipercolesterolemia poligênica), mas quando há muitas famílias com o colesterol muito alto, você deve suspeitar de uma desordem metabólica, tais como hipercolesterolemia familiar (FH).

O HF é devido a um defeito genético que afeta alguns elementos da superfície de células, chamadas receptores de LDL (sigla em Inglês para lipoproteína de baixa densidade), sendo responsável pela captação deste tipo de colesterol. O suficiente para que apenas um dos pais de transmitir a doença, ela se manifesta, o que acontece em cerca de uma em 500 pessoas (os chamados heterozigotos). Muito mais raro é que ambos os pais transmitam a doença (forma homozigótica), caso em que a doença é grave e ocorre em idades mais jovens.

A doença é transmitida de geração em geração, e irmãos e filhos de uma pessoa com FH tem um risco de 50% de desenvolver insuficiência cardíaca. No entanto, ele salta gerações, ou seja, filhos e netos de famílias que não têm um gene defeituoso não estão em risco de insuficiência cardíaca.

Nesta doença, o nível de colesterol no sangue está acima dos valores normais desde o nascimento e provoca um início precoce de aterosclerose e doenças vasculares. Considera os seguintes graus de hipercolesterolemia:

• Nível ideal: menos de 200 mg / dl
• Colesterol ligeiramente elevado: 200 a 240 mg / dl
• Colesterol moderadamente elevado: 240 a 300 mg / dl
• Colesterol muito alto, acima de 300 mg / dl.

Esta condição é normalmente tratada com dieta adequada e, muitas vezes também requer o uso de drogas. A possibilidade da terapia de manipulação genética ainda é uma promessa de futuro.

Qual é a causa da IC?

Todas as células do corpo, mas mais acentuadamente as do fígado, apresentam em sua superfície alguns elementos ou receptores que servem para recolher o colesterol que é transportado em partículas do sangue chamadas lipoproteínas de baixa densidade (LDL).

Pessoas com FH tem um defeito no DNA do gene para a produção desses receptores. Por esta razão, LDL colesterol,  não pode ser removido do sangue, acumula-se e aumentam os seus níveis. Eventualmente depositados nas paredes das artérias, acelerando o processo de aterosclerose.

Os mecanismos genéticos para a produção de receptores de LDL são bem conhecidos e identificaram mais de 300 diferentes erros genéticos que levam à insuficiência cardíaca.

Existem outras causas de colesterol elevado?

Além de hipercolesterolemia poligênica e HF, há outras doenças hereditárias que evoluem com elevações, por vezes significativa de colesterol, LDL. Estes incluem hiperlipidemia familiar combinada  (relativamente comum) e disbetalipoproteinemia (raro) também são ambos co triglicérides elevados, outro tipo de gordura ou lipídios no organismo.

Por outro lado, o excesso de peso, falta de exercício, uma dieta rica em gordura animal e alguns medicamentos também favorecem o aumento dos níveis de colesterol.

Os níveis médios de colesterol na população são mais elevados em países do norte da Europa e América do Norte do que no sul de Espanha. Na Ásia são ainda muito inferiores.

Em alguns casos, níveis elevados de colesterol pode ser um sintoma de outras doenças, tais como:

• Hipotireoidismo (sem hormônio da tireóide)
• Doença renal
• Diabetes
• Fígado

Quais são os sintomas da insuficiência cardíaca?

Pessoas com insuficiência cardíaca  podem não estar conscientes de que elas têm um alto nível de colesterol.

Em muitos casos, no entanto, a observação cuidadosa pelo médico consegue detectar depósitos de colesterol nos olhos, na forma de um anel na íris, ou da pele da pálpebra e tendões (por exemplo, tendão de Aquiles ) e placas branco-amarelada, alguns excelentes e de tamanho variável.

Outro indicador de HF possível é a história de vários membros da família com colesterol alto ou doenças coronárias em uma idade precoce (antes dos 55 anos nos homens e 65 em mulheres). Às vezes, eles tomam conhecimento de sua doença quando os sintomas da doença cardiovascular  se desenvolvem como resultado de um processo de arteriosclerose. Isto é muito lento e, na verdade, começa na infância ou adolescência. Ela pode ser comparada com depósitos de cálcio em uma tubulação de água, que, pouco a pouco, entope a superfície interna tornando-a mais irregular. Da mesma forma, quando as lesões são muito desenvolvidas nas artérias, o sangue não pode circular livremente e produz sintomas. Quando completamente interrompido o fornecimento de sangue a um tecido, não é a morte ou necrose.

A doença é especialmente grave quando afeta as artérias coronárias e é um ataque cardíaco, e os sintomas podem incluir:

• Dor forte no centro do peito que aparece após esforço físico ou exposição ao frio e pode se estender para o braço ou pescoço (angina pectoris).
• Os mesmos sintomas mais intensos e prolongados, podem indicar que ele está produzindo uma trombose coronária aguda, o que desencadeia um infarto agudo do miocárdio. Esta é a área do músculo cardíaco que sofreu obstrução e sofreu danos irreversíveis, após o qual forma uma cicatriz fibrosa, e o coração está enfraquecido.

Como o médico faz o diagnóstico?

Exame de sangue após jejum de 12 horas ( só pode beber água). Na amostra mede os níveis de colesterol total, LDL colesterol (conhecido como colesterol ruim), colesterol HDL (conhecido como bom colesterol) e triglicérides. Os resultados sugerem um HF, se os níveis de colesterol LDL são muito elevados e triglicérides são normais. Eles são muito típicos dos depósitos FH estrangeiros de colesterol, acima, e história familiar de colesterol elevado e / ou doença cardiovascular prematura. Em centros especializados no diagnóstico pode ser confirmado por teste genético. Se o colesterol LDL e triglicérides são ambos aumentados é mais provável estar sofrendo de hiperlipidemia familiar combinada.

Para uma avaliação adequada dos níveis de colesterol, deve-se levar em conta o aumento com a idade no sexo masculino. Também elevado durante a gravidez e cai significativamente, mas transitória (1-3 meses), após uma doença grave, como um infarto do miocárdio.

Finalmente, o médico precisa identificar dados possíveis que desenvolveram a doença cardiovascular através do exame do coração, de pulso arterial e pressão arterial. Às vezes, quando a suspeita de lesão coronariana é elevadoa é também feito um teste de estresse, que examina as mudanças no coração quando a pessoa é submetida a exercício físico.

O que pode diagnosticar uma pessoa com insuficiência cardíaca?

Em HF, alto nível de colesterol é o fator de risco mais importante para o desenvolvimento de doença arterial. No entanto, outros fatores também influenciam esse processo. Portanto, é importante  adquirir um estilo de vida adequado e mantê-lo desde a infância até a idade adulta.

Ela deve seguir uma dieta rica em pão, legumes, frutas, legumes, peixes gordos e óleo de oliva, e limitar o consumo de produtos de baixa gordura de carne, laticínios e produtos lácteos.

Na idade adulta, pode fazer um consumo moderado de vinho tinto, porque aumenta o colesterol HDL e pode reduzir o efeito negativo de colesterol LDL. Esse consumo não é aconselhável se houver pressão arterial elevada, triglicéridos elevados ou outras doenças que são agravadas pelo álcool.

É muito importante, se você fuma, parar .. Em pacientes com hipercolesterolemia grave, fumar aumenta significativamente o risco de doença cardíaca.

Manter um estilo de vida ativo e exercício físico regular fortalece o coração e reduz o risco de doença cardiovascular.

Como é tratada a  FH?

Embora você deve sempre seguir a dieta descrita, é difícil para normalizar os níveis de colesterol apenas com mudanças na dieta. Por isso, normalmente requerem tratamento com medicamentos, além de mudanças no estilo de vida.

Os medicamentos mais eficazes são atualmente as estatinas, que faz a produção de colesterol LDL no fígado. Assim, pode reduzir os níveis sanguíneos deste tipo de colesterol% até 50.

Outra medicação usada é resinas iônica, o que favorece a remoção de conteúdo de colesterol na bile no intestino. Estas são as únicas drogas recomendadas para uso em crianças e adolescentes.

Você pode precisar de associar os dois tipos de medicação ou combinada com fibratos.

Casos muito graves de FH homozigótica há necessidade de outras medidas tais como a limpeza de plasma (plasmaférese).

Crianças e adultos com suspeita de IC devem ir a um especialista em lipídios para confirmar o diagnóstico e determinar o tratamento mais adequado em cada caso.

Qual é o prognóstico da IC?

A história natural da IC varia muito, mas os membros da mesma família tendem a seguir um curso similar.

Sem tratamento adequado, o risco de morrer de um infarto do miocárdio antes dos 40 anos em pessoas com HF é muito maior do que na população geral e cerca de um terço dos pacientes não têm sintomas até que eles sofrem morte cardíaca repentina. Estima-se que até 50% dos homens e 40% das mulheres com IC , tiveram uma trombose coronariana aguda antes dos 60 anos.