Erros inatos do metabolismo - Informações, especialistas e perguntas frequentes

São considerados como Doenças Metabólicas Hereditárias de natureza genética representando cerca de 10% de todas as doenças genéticas. Ainda hoje, são consideradas por muitos profissionais como casos bem raros sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica. São doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, e na sua maioria, têm comprometimento neurológico. São pistas para se pensar em EIM: hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade, alterações metabólicas, crianças com odores peculiares, característica física não habitual, perda de habilidades adquiridas anteriormente, história de recorrência familiar ou pais consanguíneos. Existem muitos EIM tratáveis.