Malformações congênitas - Informações, especialistas e perguntas frequentes

O meu filho vai nascer perfeito?

Uma das preocupações mais comuns entre os pais que estão esperando uma criança é que ela pode estar com problemas. No entanto, a maioria das crianças nascem normal, e a maioria dessas alterações podem ser tratados para melhorar seu futuro, ou mesmo permitir uma vida normal. Conhecimento da natureza e as causas das malformações podem ajudar a reduzir o medo do desconhecido e do sentimento de culpa que muitas vezes é associada.

Os defeitos congênitos são muito comum?

Em um estudo internacional europeu, 2% dos recém-nascidos tinha um defeito de nascença que podiam afetar sua capacidade de sobreviver ou se desenvolver normalmente. Alguns defeitos não são descobertos até mais tarde, e não foram desenvolvidos nas fases iniciais da vida da criança (por exemplo, surdez, fala e mobilidade, etc.) E não estão incluídos nestes números.

Há uma variação grande regional na taxa de malformações detectadas à nascença. O número de crianças nascidas com defeitos de nascimento é agora muito modificado pela possibilidade de triagem neonatal e da possibilidade de aborto em caso de anomalias graves.

Como é o defeito?

Os defeitos mais comuns são dos membros, coração e medula espinhal e representam cerca de metade de malformações.

Primeiro grupo

As malformações mais comuns que afetam as extremidades (braços e pernas). Estes incluem dedos a mais ou menos nas mãos e pés, diminuição do comprimento de um membro, mudança na posição (como pé torto), etc

Segundo grupo

Anormalidades cardíacas representam as malformações frequentes mais próximas. As malformações mais comuns no coração são a presença de "buracos no coração" por meio do qual o sangue pode passar de um lado para outro do coração. Mais uma vez, nem todos podem ser detectadas no momento do nascimento.

Terceiro grupo

O terceiro grupo mais comum de defeitos afetam a medula espinhal, como espinha bífida.

Outros grupos de malformações  freqüentemente observados incluem alterações da face (como lábio leporino e fenda palatina), problemas no desenvolvimento do intestino e estômago distúrbios que afetam os órgãos sexuais.

Na 0,15% dos recém-nascidos (três crianças por 2000) são alterações significativas de cromossomos, como síndrome de Down (trissomia 21).

Qual é a causa de defeitos de nascimento?

Genético

Nos tempos antigos malformações eram vistas como uma advertência ou um castigo dos deuses. Mesmo há pouco tempo pensava-se que alguns eventos durante a gravidez (como ser assustado por um rato) pode levar a defeitos específicos na criança, por exemplo, uma marca de nascença em forma de rato. Essas crenças ainda persistem em alguns lugares. Embora quase todas as anormalidades possam ser atribuídos a uma única causa - é genética. Isto não significa necessariamente que os pais sofrem o mesmo defeito. Pode acontecer que são só portadores da situação ou o problema genético aparece pela primeira vez em células que levará para a criança. 25% de todas as malformações tem uma causa genética conhecida.

Ambiental

Causas ambientais (incluindo a exposição a drogas, radiação e da doença) pode ser identificada em 10% das malformações congênitas. O risco de exposição a esses fatores ambientais muitas vezes causam grande preocupação se a causas genéticas são mais comuns.

Outras causas

A causa exata dos restantes 65% dos defeitos de nascimento é desconhecida. Muitos deles são devido à interação entre fatores genéticos e ambientais. Por exemplo, algumas crianças podem ter uma susceptibilidade genética para determinados fatores ambientais. Se eles são expostos a esses fatores durante o desenvolvimento, irá resultar em malformação. Se não expostos a esses fatores, será completamente normal. Outras crianças expostas ao mesmo fator ambiental, mas não têm susceptibilidade genética, são normais. Pode ser difícil encontrar a causa exata da malformação.

O Projeto Genoma Humano foi concluído o seqüenciamento de todos os genes encontrados no homem normal. No futuro isso será de grande valia para elucidar o papel dos fatores ambientais e genéticos em malformações congênitas.

Quais são os principais fatores ambientais que causam defeitos de nascença?

Existem três tipos de fatores que podem causar nascimento: biológicos, químicos e físicos:

Fatores químicos, incluindo medicamentos

• A talidomida é talvez o exemplo mais notável de um medicamento que causou defeitos de nascimento. Foi introduzido no mercado após um estudo inadequado e especificamente prescrito para mulheres grávidas. Depois que foram introduzidas medidas mais rígidas para o estudo de novas drogas, e lançou programas de monitoramento internacional. Também os médicos estão muito mais cuidadosos ao prescrever medicamentos para mulheres grávidas, portanto é improvável que isso aconteça novamente num desastre dessas proporções.
• Vários tratamentos médicos têm um risco de produzir defeitos congênitos. Tetraciclinas são antibióticos que afetam a formação de tecidos duros durante o período fetal, afetando o desenvolvimento dos ossos longos e dentes. Algumas das drogas anticonvulsivantes usadas em epilepsia pode causar problemas. Ninguém que tomar uma medicação crónica deve engravidar, ou se quiser, deve expor esta situação ao seu médico.
• A segurança do uso moderado de álcool durante a gravidez é outra questão. Muitas mulheres que abusam do álcool também pode levar um estilo de vida não saudável (dieta pobre, cigarro, falta de exercício), e isso pode gerar confusão no momento de estabelecer o real papel do álcool. No entanto, o uso excessivo de álcool é certamente perigoso para a criança.
• O cigarro é ruim para o desenvolvimento da criança de diferentes maneiras. As mulheres grávidas não devem fumar.
• Extensivos estudos têm demonstrado que tomar ácido fólico antes da gravidez reduz o número de anormalidades da medula espinhal, como espinha bífida.
• Em geral, se uma mãe em potencial ou grávida leva uma dieta saudável e variada, incluindo frutas, legumes e peixe, isso pode reduzir o risco de malformações congênitas.
• Suplementos vitamínicos podem ser úteis, mas o cuidado deve ser tomado com vitamina A para evitar excesso.
• Existe uma clara associação entre malformações congênitas e a pobreza, e isso pode estar relacionado à dieta, tanto quanto educação.

Fatores biológicos, incluindo doenças

• O vírus da rubéola é de alto risco para o desenvolvimento fetal. Pode atravessar a placenta e atacar a criança produzindo uma série de malformações. A proporção de mães infectadas com rubéola durante as primeiras 12 semanas de gravidez dá à luz uma criança com malformação atinge 20%. Por isso é muito importante que toda a população seja vacinada contra a rubéola.
• Outros vírus como o citomegalovírus e herpes simples podem causar problemas. Bactérias como a salmonela, presente em ovos e molhos, ovos e listeria, que é encontrado em alguns queijos, podem causar problemas para a continuação da gravidez (em vez de defeitos de nascimento).

Fatores físicos (incluindo radiação)

Raios-X e radioterapia para o câncer pode afetar a criança. O pessoal médico deve ser muito cauteloso para fazer uma radiografia abdominal se uma mulher está grávida ou é provável que seja (que significa qualquer mulher em idade fértil!). Radiografia com proteção adequada pode ser realizada em outras partes do corpo durante a gravidez, em caso de necessidade.

Quando é que a criança está mais em risco?

O momento em que o feto é exposto a possíveis fatores ambientais mais importantes na determinação da natureza da malformação que o fator em si. De fato, se os fetos são expostos ao mesmo fator prejudicial em diferentes estágios de desenvolvimento, a natureza da lesão vai ser diferente. Da mesma forma, se os fetos são expostos a diferentes fatores no mesmo estágio de desenvolvimento, os danos causados ??serão muito semelhantes. Por exemplo, a exposição ao vírus da rubéola três semanas após a concepção provoca malformações cardíacas em seis semanas e pode causar surdez. A exposição, por exemplo, a radiação em três semanas pode causar danos similares aos da rubéola. Exemplos de fatores específicos que sempre causam a mesma lesão são menos comuns do que geralmente se pensava.

A criança em desenvolvimento é particularmente vulnerável a fatores ambientais ao longo de um período de cinco semanas, a partir da terceira semana após a concepção e dura até o final da oitava semana depois (deve notar-se que a gravidez é contado a partir do último período menstrual, que geralmente ocorre duas semanas antes da concepção). Três semanas pós-concepção ", portanto, corresponde à quinta semana de gestação e 8-10 semanas.

• Este período de cinco semanas é conhecido como sensível e é crucial para o desenvolvimento normal. Mesmo durante este período, os órgãos são formados em épocas diferentes. Às vezes, é possível estimar, retrospectivamente, quando a criança foi exposta a possíveis fatores ambientais, avaliar a natureza da malformação. Depois, você pode examinar o histórico da mãe olhando para o que foi exposto durante esse período.
• Após o período sensível, são menos freqüentes malformações físicas. No entanto, a criança continua a ter um risco de danos ambientais. Durante o resto do tempo os tecidos crescem e amadurecem, e alguns como os dentes e os ossos são bastante vulneráveis. O mais significativo de todos é o desenvolvimento do sistema nervoso, especialmente o cérebro. Neste, durante o desenvolvimento ocorrendo muitas conexões complexas, e estas podem ser suscetíveis a fatores ambientais.

Como você pode detectar defeitos de nascimento?

O diagnóstico de malformações congênitas foi revolucionado pelo uso generalizado de ultra-som. Ultra-som é muito seguro em uso normal. Usado corretamente, ele pode detectar até 50% das malformações antes do nascimento. Ele pode diagnosticar com precisão a espinha bífida e malformações, tais como defeitos da parede abdominal. Em raros casos, uma anormalidade fetal é detectado em uma criança normal.

Exame de sangue é útil para as mulheres grávidas. O "teste triplo" é amplamente utilizado. Ele mede os níveis de alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica humana e estriol no sangue materno. Várias malformações estão associadas com valores anormais. No entanto, os valores variam de uma mulher para outra, e estes testes só dão uma estimativa de risco, em vez de uma prova da presença ou ausência da malformação. Assim, as mães são informadas do risco possível, e são incentivadas a realizar testes mais específicos.

Um teste mais específico é a amniocentese, onde uma amostra de fluido que envolve o feto e as células são analisadas. Este teste tem um pequeno risco de causar um aborto.

O que fazer quando se detecta um defeito de nascença?

Para muitos defeitos graves encontrados antes do nascimento, o aborto é atualmente a única opção. É eticamente uma decisão difícil para muitas pessoas. No entanto, tem tido um impacto significativo sobre a incidência de tais problemas. O aborto em nosso país tem claramente reduzido o número de nascimentos de crianças doentes.

No entanto, a detecção pré-natal de malformações podem levar a uma melhor preparação no momento da gravidez. Os pais estarão melhor preparados emocionalmente e melhor informados. Também pode-se preparar as equipes cirúrgicas para realizar procedimentos de emergência se a alteração põe em perigo a vida da criança.

Uma tentativa é corrigir cirurgicamente malformações antes que a criança nasça. Embora tenha havido alguns sucessos notáveis, há também fracassos. Apenas abrir o útero pode causar sérias dificuldades para a mãe, e o efeito da operação sobre a criança. Avanços tecnológicos facilitarão a cirurgia fetal no futuro, mas por agora é reservada para distúrbios muito graves.

Finalmente, pessoas com doenças congênitas, muitas vezes encontram falta de entendimento e compreensão social, apesar de seu enorme esforço na condução de suas vidas com adaptação e competências adequadas. Um maior grau de compreensão e tolerância pela sociedade em geral pode ser extremamente benéfica.

Quem culpamos?

Para muitos casais ter uma criança com defeitos congénitos graves pode ser um fato destruidor. Eles podem sofrer sentimentos irracionais de culpa, acreditando que eles são os culpados do problema. Eles também podem tentar desviar a culpa culpar para os outros, os médicos, por exemplo. A questão da culpa pode ser complicada. No entanto, os pais não são nenhuma forma culpados por malformações congênitas. Na realidade, ninguém pode ser culpado por algo que representa um trágico acidente.

Como você pode reduzir o número de defeitos de nascimento?

• É frequentemente implicado com a saúde debilitada.
• A mudança social que a reduziria o número de defeitos seria a redução da pobreza.
• As mulheres que estão planejando ter filhos ou estão grávidas devem ter uma dieta variada, rica em frutas frescas, legumes, peixes e uma fonte de cálcio.
• O ácido fólico é muito importante, especialmente antes da gravidez começa.
• Boa higiene alimentar é importante, você deve ter certeza que toda a carne é tratada e devidamente cozidos. Evite queijos azuis.
• Evite excesso de álcool e drogas. Tem sido claramente demonstrado que o consumo moderado um risco significativo para a saúde materna e fetal, mas deve ser uma questão de responsabilidade pessoal.
• Especialmente, não fume.
• Você deve discutir com seu médico o uso de drogas durante a gravidez, especialmente em doenças crônicas.
• Exercício moderado (natação e caminhada são ideais) é benéfico para a gravidez.
• A maioria dos locais de trabalho são seguros, você deve discutir segurança durante a gravidez com o seu chefe se você acha que pode haver riscos.
• O aumento em programas de detecção precoce levará a uma melhor detecção de alterações e aconselhamento pré-natal melhorou.

Espera-se que os avanços da medicina aumentem o leque de opções aos pais, quando se detecta uma perturbação. O número de malformações congênitas  está caindo e parece que isso pode continuar a fazer parte do aumento global dos níveis de saúde.