Síndrome de down - Informações, especialistas e perguntas frequentes
A síndrome de Down é uma doença genética que ocorre no momento da concepção que gera três cromossomos 21 ao invés de dois. As causas são desconhecidas já que qualquer casal pode ter um filho com síndrome de Down e, de acordo com estudos, uma em cada mil crianças nasce com esta síndrome. Esta anomalia congênita é caracterizada pela aquisição de uma deficiência intelectual e certas características faciais.
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Perguntas sobre Síndrome de down
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Especialistas falam sobre Síndrome de down
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
O acompanhamento de um fonoaudiólogo deve começar desde o nascimento da criança com síndrome de Down, e é de longo prazo. Sua regularidade e seu enfoque, no entanto, vão variar, dependendo das necessidades dos pais e das crianças em diferentes fases da vida.
O processo só estará terminado quando a pessoa que tem síndrome de Down tiver condições para comunicar o que pensa e sente sem que haja dificuldades de compreensão, e que tenha condições de interagir e conquistar seu espaço na sociedade onde está inserida.
Carine Cruz Ferreira
Fonoaudiólogo
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
O trabalho de fonoaudiólogos com crianças com síndrome de Down é amplo e inclui tanto a parte da fala em si, como a preparação da musculatura para que a criança possa desenvolver a fala.
A cada 700 nascimentos 1 bebê nasce com Síndrome de Down.
Você sabe o que é Síndrome de Down?
A Síndrome de Down não é DOENÇA.
É uma ocorrência genética natural que acontece por motivos desconhecidos, na gestação, durante a divisão das células do embrião. O bebê nasce com 47 cromossomos no lugar dos 46 que se formam normalmente.
O material genético extra se encontra localizado no par de cromossomos 21.
Não existe grau da Síndrome
95% nascem com trissomia do 21
5% têm uma cópia translocada
2 a 4% há mosaicismo.
A expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down (SD) aumentou em razão dos progressos na área de saúde. É cada vez mais comum pessoas com SD chegarem aos 65, 70 anos.
Todas as crianças com Síndrome de Down, mesmo que ainda suspeita clínica, devem ser avaliadas por cardiologista pediátrico.
_50% de todas as crianças com Síndrome de Down possuem cardiopatia congênita;
_a maioria necessitará de cirurgia cardíaca no primeiro ano de vida.
"O bem estar da criança com Síndrome de Down está diretamente relacionado com seus cuidados com a saúde e bons hábitos de vida.” _Equipe AmbDown (ambulatório interdisciplinar de acompanhamento para crianças com Síndrome de Down do Hospital Universitário Pedro Ernesto/ UERJ)
Quais profissionais tratam Síndrome de down?
Síndrome de down por cidade
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