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Perguntas sobre Transtornos cromossômicos

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Nossos especialistas responderam a 4 perguntas sobre Transtornos cromossômicos

Meu filho tem deleção e duplicação no cromossomo 7, andou com 3 anos, já está com 4 anos e não fala, ele faz terapias, fono. Pessoas com essa deleção genética falam? É somente atraso ?
Olá, o ideal é compreender o tamanho e local dessa deleção e duplicação antes de determinar exatamente quais os sintomas estão associados, quais os tratamentos medicamentosos e não medicamentosos…
Queria saber se existe algum geneticista q conheça síndrome de patau?
A Síndrome de Patau é uma sindrome bem conhecida pelos geneticistas . Com certeza qualquer médico geneticista terá esse conhecimento e saberá orientar a respeito da sindrome, suas implicações…
Gostaria de saber qual a expectativa de vida de uma pessoa que nasce com deleção do cromossomo 7q34, já que meu filho já tem 1 ano e meio e não senta, não anda, está com atraso no desenvolvimento…
Se o seu filho possui esse diagnóstico, provavelmente ele já foi avaliado em relação a malformações associadas a esta alteração. De todo modo, há uma variação de apresentação clínica de paciente…
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