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Perguntas sobre Doença de niemann-pick tipo c

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Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Doença de niemann-pick tipo c

Uma pessoa pode ter duas doenças genéticas, no caso doenca de niemann pick e doença de hungton?
Pode.
Qual é a deficiência genética da Doença De Niemann-Pick Tipo C?
A doença de Niemann-Pick tipo C é uma doença geneticamente determinada, autossômica recessiva, em que há mutação no gene do NPC1 ou NPC2. O diagnóstico é feito com exames complementares, incluindo…

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