Aberrações dos cromossomos sexuais - Informações, especialistas e perguntas frequentes

As aberrações dos cromossomos sexuais constituem uma das classes de anormalidades cromossômicas mais frequentes. A incidência observada no diagnóstico pré-natal é de, aproximadamente, 1:250, e em recém-nascidos, de 1:426, no caso das aneuploidias. Trata-se de um grupo heterogêneo de doenças, que compreende as Síndromes de Turner, Klinefelter, Jacobs (Duplo Y), Triplo, Tetra e Penta X (47, XXX; 48, XXXX e 49, XXXXX), além de variações destas com ou sem Y. Outras alterações incluem translocações, inversões e adições detectadas em Cariótipo, FISH ou Array. O quadro clínico é variável e podem haver implicações e riscos reprodutivos. O acompanhamento e diagnóstico com geneticista é necessário.