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Dúvidas respondidas

2 dúvidas de pacientes respondidas na Doctoralia

Pergunta sobre Síndrome de down

Existem estudos sobre a sindrome de patau?

Síndrome de Patau - Síndrome de Bartholin- Patau, trissomia 13-15 e trissomia D1 - dentro das deficiências Mentais

- descrita em 1657 por Bartholin.
- Identificada a alteração cromossômica (trissomia 13) por PATAU em 1960.
41% morrem dentro do primeiro mês de vida/ 69%, dentro dos 6 meses, sobrevivem após o primeiro aniversário.
- Incidência é de 1:8.00 a 1:12.000 nascidos vivos.
- Habitualmente estão presentes: baixo peso de nascimento, anormalidades da face e cabeça, incluindo-se microcefalia, defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos, surdez, fenda palatina e lábio leporino, anormalidades no controle da respiração, malformação das mãos, anomalias dos genitais.

Há artigos científicos específicos, se quiser posso lhe ajudar a realizar a pesquisa posterior.

Um abraço, Caroline

 Caroline Miranda

Pergunta sobre Microcefalia

Como conduzir a aprendizagem de um aluno com microcefalia?

Com muita atenção as resposta dele, segundo em conjunto com a família e com uma equipe multidisciplinar, pois os casos de microcefalia há diferentes especificidades.

 Caroline Miranda

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Perguntas frequentes