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Telemedicina na genética médica pode ser aliada para casais com perdas gestacionais de repetição. A telemedicina aproxima ainda mais o atendimento em qualquer lugar do Brasil e do mundo.
As perdas gestacionais de repetição são definidas como presença de três ou mais perdas ou abortos espontâneos. Isto gera muito desconforto para o casal, em especial para as mulheres.
01/02/2022
Telemedicina na genética médica pode ser aliada para casais com perdas gestacionais de repetição. A telemedicina aproxima ainda mais o atendimento em qualquer lugar do Brasil e do mundo.
As perdas gestacionais de repetição são definidas como presença de três ou mais perdas ou abortos espontâneos. Isto gera muito desconforto para o casal, em especial para as mulheres.
01/02/2022
Avenida Paulista 1048, São Paulo 01310-100
A realização do #aconselhamento genético pode abordar questões relativas a perda do seu bebê, caso você esteja passando pelas perdas gestacionais. Existem muitas causas de perdas gestacionais, incluindo causa #genética, inclui-se:
Alteração no #cariótipo com banda G do casal;
#Trombofilia e síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF);
Alteração hormonal, incluindo-se #tíreóide;
Alteração no cariótipo com banda G dos restos ovulares (bebê);
Antes de tentar engravidar novamente, procure um médico geneticista.
27/07/2021
Avenida Daniel de la Touche, 897, sl. 1010, São Luís 65074-115
O Dr. Caio Bruzaca, médico geneticista, também atende em São Luís, Maranhão, tanto presencialmente quanto via telemedicina. Entre em contato via Whatsapp com o telefone da clínica, para agendar seu atendimento.
Para atendimentos de beneficiários da Hapvida, favor em entrar em contato diretamente com o seu convênio para atendimento presencial na Hapclínica na Cohab.
29/05/2021
Geneticista
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Síndrome De Noonan
A síndrome de Noonan apresenta-se com baixa estatura, malformação cardíaca, e características faciais muito típicas. Apresentam-se olhos espaçados, ptose e orelhas baixas que são giradas para trás. Menos comumente podem apresentar o que chamamos de palato ogival, desalinhamento dentário e micrognatia. Podem apresentar um pescoço curto ou pescoço alado. Uma das características típicas é a baixa estatura. Cerca de 50 a 70% de todos os indivíduos apresentam com baixa estatura. Podem apresentar níveis anormais de hormônio de crescimento (GH). A cardiopatia congênita mais comum é estenose da válvula pulmonar e a cardiomiopatia hipertrófica.
Síndrome De Prader-Willi
A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética caracterizada por obesidade e deficiência intelectual. A principal característica desta síndrome é a dificuldade em controlar a saciedade e a compulsão alimentar, por isto a obesidade. Apresenta-se com hipotonia (tônus muscular fraco), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e paradoxalmente, dificuldade de alimentação, dificuldade de ganho de peso no primeiro ano de vida. A partir da infância, o indivíduo apresenta um apetite insaciável, com compulsão alimentar, birra por comida, o que leva a comer muito com excessos crônicos, também conhecidos como hiperfagia. A obesidade é uma característica típica desta síndrome.
Síndrome De Marfan
A acondroplasia é um dos tipos mais comuns de nanismo. Há o comprometimento da altura final, em que pode ou não afetar diretamente a vida de um indivíduo. O termo acondroplasia significa ausência de formação das cartilagens. Na acondroplasia ocorre a dificuldade em conversão da cartilagem em ossos, especialmente em ossos longos de braços e pernas. A baixa estatura é mandatário no nanismo, em especial na acondroplasia. Pessoas com nanismo, em especial a acondroplasia, possuem altura final em torno de 1,30m para homens e 1,20m para mulheres. Apresenta-se com tronco de tamanho médio enquanto braços e coxas bem curtos com movimentação de cotovelos e joelhos diminuídos.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma das doenças que afetam a hemoglobina. Esta é a molecular que está presente nos glóbulos vermelhos, ou hemácias. Apresentam a hemoglobina S, esta altera a estrutura da hemácia e torná-la em formato de foice. Os sinais e sintomas geralmente começam na primeira infância, é detectada no teste do pezinho. Apresenta-se com anemia, ou seja, um número reduzido de glóbulos vermelhos. Apresenta-se com infecções de repetição e episódios de dor. Quando os glóbulos vermelhos apresentam-se em formato de foice, podem se decompor prematuramente, o que pode levar à anemia. Causa ainda: falta de ar, fadiga e atraso no crescimento e desenvolvimento em crianças.
Albinismo Oculocutâneo
As pessoas com albinismo oculocutâneo apresentam-se com pele bem clara, cabelos brancos ou loiros bem claros, além de apresentar iris transparente a tal ponto de apresentar olhos muito azuis a roseados. Por conta da ausência de melanina na pele, necessitam de cuidados de proteção solar. A exposição solar a longo prazo aumenta em muito o risco de danos e câncer de pele, incluindo-se o melanoma, câncer de pele muito agressivo. Além da coloração transparente da iris, a retina é mais sensível a luz, por isto é frequente a fotofobia e a necessidade constante de óculos escuros com proteção ultravioleta. Também é frequente alterações de visão, incluindo-se a diminuição da nitidez e nistagmo.
Síndrome De Li-Fraumeni
A síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição ao câncer que aumenta muito o risco de desenvolver vários tipos de câncer, particularmente em crianças e adultos jovens. Os cânceres mais frequentemente associados à síndrome incluem câncer de mama, uma forma de câncer ósseo chamado osteossarcoma e cânceres de partes moles (como músculos) chamados sarcomas de partes moles. Também pode estar associado a outros tipos de câncer comumente observados nesta síndrome incluem tumores cerebrais, cânceres de sangue (leucemias), um câncer de glândulas supra- renais (carcinoma adrenocortical). Vários outros tipos de câncer também ocorrem com mais frequência em pessoas com síndrome de Li-Fraumeni.
Classificação geral
Atendimento ótimo tirou todas minhas dúvidas vai mim ajudar bastante
Excelente atendimento explicações detalhada gostei muito do atendimento.
Excelente profissional. Esclareceu todas as nossas dúvidas.
Atencioso e detalhista no diagnóstico com fácil compreensão dos resultados
Tudo que falaram do dr realmente é, atencioso, passa uma confiança, e entende da sua área. Por isso é referência.
Muito profissional, demonstra amplo domínio da area de atuação.
Obrigado Dr. Caio pela consulta, médico muito atencioso e competente.
Ótimo médico , bastante atencioso e tira todas as dúvidas
Dr Caio é muito técnico e ao mesmo atencioso, estivemos em consulta por conta de diagnóstico de galactosemia com muitas dúvidas e medos. O Dr. nos recebeu em seu consultório e nos explicou detalhadamente o que é a galactosemia e nos direciounou para o tratamento adequado, sempre perguntando se ainda havia dúvidas... Nos atendeu prontamente quando recebemos o resultado do exame, sempre com empatia somada ao conhecimento técnico! Graças a Deus nossa bebê já está de alta, mas sempre lembrarei do Dr. Caio com admiração e gratidão...
Excelente, transmite confiança e segurança. Recomendo
264 dúvidas de pacientes respondidas na Doctoralia
Eu tenho polidactilia, mas meus pais não, gostaria de saber se é possível impedir que meus filhos nasçam com polidactilia por meio de FIV e GDP, PGT-M ou outro exame genêtico.
Depende, pois via de regra polidactilia é uma condição multifatorial. Existem casos em que é monogênico, o ideal é buscar um médico geneticista.
Olha meu sangue A- e do meu maridoO+e tenho dois filhos primeiro O- e a sengunda A-,e tive dois abortos repetivos ainda posso engravidar de novo......
Sim, até o momento você não teve nenhum filho rH+. Para as perdas gestacionais, sugiro procurar um médico geneticista.
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.
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