Uma pessoa pode ter duas doenças genética no caso doenca de niemann pick e doença de hungton
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Uma pessoa pode ter duas doenças genéticas, no caso doenca de niemann pick e doença de hungton?
Pode.
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Olá,
Pode ser haver o desenvolvimento de duas doenças genéticas em uma mesma pessoa, contudo, por serem ambas doenças raras, é uma chance muito baixa disso ocorrer.
O indicado é avaliar o caso, verificar os exames realizados, genéticos e bioquímicos, para então certificar que estamos frente a duas doenças genéticas. Em relação a Niemann-Pick, por ser de etiologia recessiva, pode ser que o indivíduo seja apenas portador do gene, sem desenvolver a doença. Já para Huntington, por ser uma doença de expansão de trinucleotídeos, deve-se verificar a presença do número de repetições de trinucleotídeos CAG, para ter certeza que estamos diante de uma expansão que cause a doença.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista
Pode ser haver o desenvolvimento de duas doenças genéticas em uma mesma pessoa, contudo, por serem ambas doenças raras, é uma chance muito baixa disso ocorrer.
O indicado é avaliar o caso, verificar os exames realizados, genéticos e bioquímicos, para então certificar que estamos frente a duas doenças genéticas. Em relação a Niemann-Pick, por ser de etiologia recessiva, pode ser que o indivíduo seja apenas portador do gene, sem desenvolver a doença. Já para Huntington, por ser uma doença de expansão de trinucleotídeos, deve-se verificar a presença do número de repetições de trinucleotídeos CAG, para ter certeza que estamos diante de uma expansão que cause a doença.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista
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