Trabalho em um colégio e uma aluna matriculada possui a síndrome do cromossomo 21 em anel. Sempre qu

Olá, monossomia 21 é uma patologia muito rara, com menos de 50 casos descritos na literatura. A monossomia 21 completa provavelmente não é compatível com a vida.
A gravidade do fenótipo depende da localização e do tamanho da área perdida. Em geral, as deleções proximais e distais levam a um fenótipo mais ligeiro (por exemplo, poucas características dismórficas ou anomalias congénitas, e atraso mental leve a moderado), enquanto que as deleções têm um efeito mais grave no fenótipo. Neste último caso, as características clínicas mais comuns incluem atraso de crescimento intra-uterino e pós-natal, microcefalia, occipital proeminente e dismorfismo facial caracterizado por fendas palpebrais pequenas inclinadas para cima ou para baixo, ponte nasal proeminente com um nariz largo e orelhas grandes. São também frequentemente observadas malformações múltiplas, incluindo malformações cerebrais estruturais (por exemplo atrofia cerebral, displasia cortical e disgenesia do corpo caloso) e defeitos cardíacos (por exemplo canal arterial patente, defeitos septais). Atraso mental grave é comum. As articulações podem ser rígidas e terem posturas invulgares. É frequente ocorrerem alterações do tónus muscular, infeções respiratórias e convulsões. Foram descritas doenças hematológicas específicas (por exemplo, trombocitopenia, mielodisplasia). A doença é causada pela perda de porções variáveis do braço longo do cromossoma 21. As deleções parciais de 21q são intersticiais ou terminais. Ocorrem de novo ou como resultado de um rearranjo parental. A monossomia causada pela má segregação de um rearranjo parental está normalmente associada a outro desequilíbrio que poderia agravar o fenótipo. Alguns casos resultam da formação de um cromossoma 21 em anel.
Espero ter ajudado ! Tenha um bom dia !

O Ministério da Saúde tem uma publicação: Diretrizes de Atenção para a Pessoa com SD de Down. è excelente e pode ser consultada pela internet