Tenho espinha bífida (mielomeningocele) e quero muito ser mãe. Qual é a chance de recorrência da
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Tenho espinha bífida (mielomeningocele) e quero muito ser mãe. Qual é a chance de recorrência da doença no bebê? O que é polimorfismo genético? Ouvi algo a respeito mas não sei muito do que se trata. Obrigada!
A mielomeningocele é uma malformação congênita que resulta do fechamento incompleto da coluna durante a formação do bebê. Existe, sim, risco de recorrência em seus filhos. Mas esse risco pode diminuir com o uso de ácido fólico. O ideal é que você procure um médico geneticista para receber aconselhamento genético adequado.
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Existem poucos estudos que digam com exatidão o risco de recorrência de meningomielocele em parentes de primeiro grau (irmão, irmã) que é o seu caso. Um dos maiores estudos, que é um pouco antigo, 1983, fala em um risco de 1 em cada 30 nascimentos de irmãos de pessoas com meningomielocele também irão nascer com o defeito. Um estudo mais recente, de 2005, calculou um risco mais baixo, porém, esse último estudo era muito limitado pelo número baixo de casos avaliados. Existem vários fatores isolados que podem causar o defeito como febre na gravidez, deficiência de ácido fólico, uso de valproato na gestação, por isso a importância da avaliação genética antes de engravidar de novo.
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