Qual é a deficiência genética da Doença De Niemann-Pick Tipo C?
1
respostas
Qual é a deficiência genética da Doença De Niemann-Pick Tipo C?
A doença de Niemann-Pick tipo C é uma doença geneticamente determinada, autossômica recessiva, em que há mutação no gene do NPC1 ou NPC2. O diagnóstico é feito com exames complementares, incluindo a pesquisa de oxiesterois e o teste de filipin. O ideal é buscar um médico geneticista para realização destes exames e posterior solicitação do teste genético específico para a doença de Niemann-Pick tipo C.
Tire todas as dúvidas durante a consulta online
Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa.
Mostrar especialistas Como funciona?Especialistas
Perguntas relacionadas
Você quer enviar sua pergunta?
Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Doença de Niemann-Pick Tipo C
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.