De que maneira o médico sabe que a criança tem síndrome de Down?

Olá!
A síndrome de Down, também chamada de trissomia do cromossomo 21 é uma doença que pode ser avaliada até mesmo durante a gravidez, através do exame morfológico de ultrassom, no qual alguns aspectos do corpo do bebê são vistos no exame, como é o caso da translucência nucal. Além disso, ao nascer o bebê com essa condição exibe algumas características, como raiz nasal achatada; mãos pequenas e dedos curtos;
flacidez muscular; prega palmar única; olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos. O diagnóstico é confirmado através de um teste genético chamado cariótipo.

Como psiquiatra, posso explicar que o diagnóstico da síndrome de Down geralmente envolve uma combinação de observações clínicas e testes genéticos. Vou detalhar o processo de diagnóstico:

Características físicas:

Os médicos, especialmente pediatras, podem suspeitar da síndrome de Down logo após o nascimento devido a certas características físicas distintivas, como:Olhos amendoados com pregas epicânticas
Ponte nasal achatada
Pescoço curto
Hipotonia muscular (baixo tônus muscular)
Prega palmar única
Espaço aumentado entre o primeiro e o segundo dedo do pé


Exame físico detalhado:

O médico realizará um exame físico completo, verificando os marcos de desenvolvimento e procurando por outras características associadas à síndrome.


Testes genéticos:

O diagnóstico definitivo é feito através de testes genéticos, que podem incluir:
a) Cariótipo: Analisa o número e a estrutura dos cromossomos.
b) FISH (Hibridização in situ por fluorescência): Detecta material genético específico do cromossomo 21.
c) Microarray cromossômico: Oferece uma análise mais detalhada do material genético.


Diagnóstico pré-natal:

Durante a gravidez, podem ser realizados testes para detectar a síndrome de Down, como:Triagem do primeiro trimestre (ultrassom e exames de sangue)
Teste integrado ou sequencial
Testes não invasivos de DNA fetal no sangue materno
Procedimentos invasivos como amniocentese ou biópsia das vilosidades coriônicas


Avaliação cardíaca:

Como problemas cardíacos são comuns em crianças com síndrome de Down, um ecocardiograma é frequentemente realizado.


Avaliação do desenvolvimento:

O médico acompanhará o desenvolvimento da criança, observando marcos motores e cognitivos.


Exames adicionais:

Podem ser solicitados exames auditivos e visuais, pois problemas nessas áreas são comuns.


Consulta com especialistas:

Dependendo das necessidades específicas, a criança pode ser encaminhada para geneticistas, cardiologistas pediátricos, endocrinologistas, entre outros.


Acompanhamento contínuo:

O diagnóstico não é um evento único, mas um processo contínuo de avaliação e cuidado.

É importante ressaltar que cada criança com síndrome de Down é única, e o diagnóstico precoce permite iniciar intervenções e terapias que podem melhorar significativamente a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança.

Como profissional de saúde mental, enfatizo a importância do apoio psicológico para a família após o diagnóstico, auxiliando na adaptação e compreensão das necessidades específicas da criança.