Perguntas do paciente (21)

Separar o óvulo não é possível, mas, é possível separar o embrião na fertilização in vitro (FIV), quando a mutação (o erro na informação) no gene GLB1 é conhecida nos pais, ou, em um irmão.

Este procedimento... Mais

A Epidermólise Bolhosa é um grupo de doenças distintas, ou seja, diferentes mutações podem causar o mesmo quadro: formação de bolhas na pele.

Estas mutações podem ser herdas de formas diferentes:

Herança... Mais

Para encontrar um especialista nesta síndrome, médico geneticista, entre na página da Sociedade Brasileira de Genética Médica: sbgm.org.br

Na área de associado procure pelo estado da Bahía - BA e você... Mais

Anemia Falciforme é uma doença genética com herança autossômica recessiva, ou seja, esta condição é herdada quando o pai e a mãe possuem pelo menos um gene com a mutação.

Até o momento não há cura para... Mais

Na divisão celular, em uma das fases (telófase) ocorre a divisão do núcleo da célula com consequente formação de dois novos núcleos (cariocinese). Nesta etapa pode haver um dano celular estrutural, espontâneo... Mais

Se for diagnosticado no princípio da doença o transplante pode ser uma alternativa de tratamento para Adrenoleucodistrofia (ALD-X).
A indicação para o transplante é baseada numa rigorosa avaliação clínica... Mais

A doença falciforme é causada por uma alteração genética da hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha ao sangue e transporta o oxigênio dos pulmões para os diversos tecidos do organismo.

O tipo de hemoglobina... Mais

Rearranjos cromossômicos envolvendo a presença de cromossomos marcadores extranumerário representam trissomias ou tetrassomia parcial de determinadas regiões cromossômicas, causando quadros clínicos distintos... Mais

A anemia falciforme acontece quando há a presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S, ela só se manifesta em pessoas que tem os dois genes S, um herdado da mãe e outro do pai.
Se o pai... Mais

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO é uma doença autossômica recessiva. No entanto há relatos ocasionais de afetados em duas gerações sucessivas que foram atribuídos a casos de pseudodominância, em vez de um padrão... Mais