Perguntas do paciente (12)

A síndrome de Turner é uma síndrome genética que se apresenta clinicamente com baixa estatura proporcionada, alterações endocrinológicas entre outras alterações que podem ter repercussões diversas em diferentes... Mais

Aparentemente, não. Porém, para uma resposta mais acertiva seria necessário a realização do heredograma da família, uma vez que homens também podem possuir mutação no gene BRCA1 e apresentar tumores em... Mais

O material genético humano está literalmente "empacotado" na forma de estruturas que chamamos cromossomos. Cada célula somática(órgãos e tecidos, exceto células reprodutivas) do corpo humano apresentam... Mais

A descrição 46,XX t(2,14)(q12;q11.2) é compatível com translocação cromossômica balanceada, ou seja, não causa doença em seus portadores. Porém, tais alterações podem resultar na produção de gametas(espermatozóides... Mais

Existem dois tipos de neurofibromatose, bem caracterizadas, a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2. Na primeira, alguns sinais clínicos podem estar presentes já nascimento ou se manifestar... Mais

A avaliação do especialista é necessária para checar se a sua bebê está crescendo e ganhando peso adequadamente. A diarréia também deverá ser avaliada quanto a duração do quadro, o frequência de evacuações... Mais

A presença de variações como 9qh+, 9ph+, 9qh- ou 9cenh+ no exame de cariótipo não é incomum e são chamados polimorfismos, ou seja, presentes em número significativo de pessoas na população, não estando... Mais

Esse resultado exige passagem por atendimento com médico geneticista para aconselhamento genético adequado e orientações sobre o seu bebê!

Uma translocação balanceada diagnosticada no homem ou na mulher, em um casal, que pretende engravidar pode sim explicar abortamentos prévios. Nesses casos, podem ainda ser gerados bebês normais ou mesmo... Mais

É bem comum nos equivocarmos quanto ao nosso "tipo sanguíneo", sugiro que na dúvida, façam o exame de tipagem ABO para depois avaliar as possíveis opções resultantes das combinações de tipos sanguíneos... Mais