Perguntas do paciente (11)

Isso depende de quem são os companheiros de seus filhos.
Seus filhos são portadores da mutação em um dos alelos mas, pela síndrome de Usher se tratar de uma síndrome genética autossômica recessiva, é... Mais

O autismo tem uma base genética, sendo que em cerca de 30% dos pacientes com autismo é possível determinar uma causa sindrômica (como na síndrome do X-Frágil), na qual o autismo é um sintoma da síndrome.... Mais

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma síndrome genética bem conhecida cujo protocolo de acompanhamento clínico é bem estabelecido e seguido pelos profissionais que tratam de doenças genéticas. Apesar de... Mais

É fundamental classificar o grau de acometimento, e definir a causa da holoprosencefalia, se é um quadro isolado ou se faz parte de uma síndrome genética. Com essas informações é possível definir a melhor... Mais

Recomendo que procure um médico especialista na área de genética médica, como um médico geneticista. A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome genética bem conhecida e com acompanhamento clínico... Mais

Essa probabilidade muda de acordo com o caráter da sindactilia, se é apenas sindactilia cutânea ou tem acometimento ósseo, e principalmente se é isolada ou faz parte de um quadro sindrômico.

É importante avaliar o padrão de polidactilia, além de avaliar se se trata de polidactilia isolada ou associada a algum outro quadro. Recomendo que realize um aconselhamento genético com um profissional... Mais

Existe um grande número de doenças genéticas ligadas ao X, tanto dominantes como recessivas, e tanto no âmbito de síndromes malformativas como de erros inatos do metabolismo. Para identificar a possibilidade... Mais

Um aconselhamento genético com um médico devidamente capacitado é fundamental para poder responder essa sua pergunta. É importante ter em mente que existem diversas causas para a holoprosencefalia, então... Mais

Diversas causas podem levar a malformações congênitas. É importante entender que parte das malformações são de origem genética, podendo ou não fazer parte de uma síndrome genética. É muito importante identificar... Mais