Perguntas do paciente (14)

Para a melhor orientação sobre o risco de recorrência de doenças na família é sempre importante ter o diagnóstico correto, no caso da causa da baixa estatura.
Tanto para a investigação dessas causas como... Mais

A braquidactilia pode ser um achado isolado ou fazer parte de um quadro clínico mais complexo, com outras alterações. Para cada situação há uma chance de ocorrer em outras pessoas da família. é fundamental... Mais

A adrenoleucodistrofia pode ser herdada. Para avaliar esta chance, é imprescindivel avaliação com médico geneticista.

Olá! A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Para avaliar este risco, é preciso avaliação da familia, junto ao médico geneticista.

Para investigar melhor é sempre importante avaliar o paciente e suas alterações. Mesmo sem história familiar, apenas após a avaliação com o médico geneticista é ´possível esclarecer se é algo genético... Mais

Muitas alterações congênitas podem ser genéticas. A sequência de Poland pode ser isolada ou pode fazer parte de algumas síndromes genéticas. A avaliação especializada com o médico geneticista é fundamental... Mais

A síndrome de Usher tem uma herança autossômica recessiva. É necessário herdar alterações nos dois genes para apresentar a doença. Por isso, numa família alguns filhos podem ser afetados e outros não.

A maioria dos casos de ELA é esporádico, ou seja, não é herdado. Mas existem casos, em especial em famílias que os pais tem algum parentesco, que pode ter uma herança recessiva. Seria importante avaliar... Mais

A osteocondromatose múltipla tem herança autossômica dominante e pode ter um risco de 50% para os filhos herdarem. é muito importante passar em aconselhamento genético para entender melhor os riscos.

Quando há alterações grandes num cromossomo, elas podem acometer vários genes de uma vez. O resultado disso pode não estar relacionado a cada um dos genes mas ao impacto global dessa alteração.

Múltiplas... Mais