Perguntas do paciente (9)

Olá! Médicos geneticistas, especialmente aqueles com especialização em neurogenética e/ou erros inatos do metabolismo, são profissionais capacitados para tratar doenças mitocondriais (como a miopatia mitocondrial... Mais

Olá! A homocistinúria clássica é uma doença muito variável, mas com um diagnóstico preciso e precoce, tratamento correto e acompanhamento adequado, o paciente pode levar uma vida normal. É importante consultar... Mais

Olá! A síndrome de Silver-Russell na maioria das vezes tem um risco muito baixo de transmissão, porém em alguns casos esse risco pode ser maior, chegando até 50%. É essencial uma consulta com um médico... Mais

Apesar de não haver um único gene associado à forma forma hipermóvel da síndrome de Ehlers-Danlos, o diagnóstico pode ser feito com base em critérios clínicos, avaliados em consulta e ao examinar o paciente.... Mais

A genética do autismo é complexa. Quanto mais próximo o grau de parentesco com um indivíduo afetado, maior o risco de recorrência do autismo, a princípio. Entretanto, existem outros padrões de herança... Mais

Olá! A lipomielomeningocele é uma malformação do grupo dos defeitos de fechamento do tubo neural. Essa malformação pode ser causada por fatores ambientais, genéticos ou uma combinação de ambos. É importante... Mais

Olá! Muitos casos de câncer na família, como o seu caso, constitui uma das indicações para se avaliar uma predisposição genética ao câncer, cujo diagnóstico permite um rastreio tumoral direcionado e, em... Mais

Olá! A homocistinúria clássica é uma doença muito variável, mas com um diagnóstico preciso e precoce, tratamento correto e acompanhamento adequado, o paciente em muitos casos pode levar uma vida normal.... Mais

Olá! A homocistinúria é uma doença genética com herança autossômica recessiva. Ou seja, a transmissão de um pai acometido para um filho é em geral rara, exceto em algumas ocasiões, como consanguinidade,... Mais