Perguntas do paciente (5)

Se o seu marido realizou o sequenciamento completo do gene, e não apresenta nenhuma variante, seus filhos serão apenas portadores.

Nesse caso precisaria ver quais são as características da Sd. de Down que o seu bebê apresenta, e pensar nas possibilidades de diagnósticos diferencias. Outra questão é ver como esse caríótipo foi feito:... Mais

Atualmente temos as variações do numero de cópias (ou CNVs), síndrome do X frágil, e diversas causas monogênicas.

O cariótipo é uma exame útil para avaliar os cromossomos. Indicamos o cariótipo quando há suspeita de alguma alteração cromossomica numérica, como a trissomia do 21, ou estrutural, como tranlocações por... Mais

Seria necessário saber o tamanho da duplicação, quais os pontos de quebra, quais genes estão duplicados, é possível que tenha relação.