Perguntas do paciente (15)
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
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Os pacientes com a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber devem ser acompanhados anualmente , ou em um periodo de tempo mais frequente conforme a indicação clínica, sendo que o objetivo é o de manter a doença... Mais
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Atualmente, com dois abortamentos espontâneos já está justificada uma investigação da etiologia. Anteriomente se esperava a ocorrência de pelo menos 3 perdas gestacionais para iniciar a investigação.
O...
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O cromossomo 22 em anel é uma sindrome rara. As manifestações clinicas dependem do tamanho do material genético que foi perdido na formação do anel. Pacientes com essa síndrome cromossômica costumam... Mais
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O piebaldismo é uma desordem genética rara, e decorretente de uma falha no funcionamento dos melanócutios. Ela se transmite por uma herança autossômica dominante, sendo que um individuo afetado tem a... Mais
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A mutação C677T só deve ser considerada patogênica em pacientes que são homozigóticas, pois a mulher heterozigota representa uma variante da normalidade, já que 40% das mulheres brasileiras apresentam... Mais
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Neste mes de maio é comemorado o mes da conscientização da talassemia.
Sabe-se que 2.7 milhões de brasileiros são portadores de traço talassêmico. Essas pessoas são assintomáticas. Porém, os filhos...
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As exostoses múltiplas hereditárias (EMH) constituem uma patologia genética autossômica dominante caracterizada por múltiplos tumores cartilagíneos (osteocondrossarcomas ou exostoses) que crescem para... Mais
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A formação de um cromossomo em anel é uma alteração estrutural que surge quando acontece uma quebra nas duas extremidades do cromossomo (braço curto e braço longo) e uma subsequente fusão. Poderá haver... Mais
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Tanto a biópsia do vilo corial como a amniocentese são realizadas para fins de diagnóstico genético pré-natal em situações específicas já que eles não são totalmente inócuos e por isso são conhecidos como... Mais
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A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) também conhecida como doença de Machado-Joseph segue um padrão de herança autossômico dominante com penetrãncia completa e com o fenômeno de antecipação. O aconselhamento... Mais