Perguntas do paciente (14)
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença genética rara, pertencente ao grupo das Imunodeficiências Primárias, que são doenças congênitas que afetam o sistema de defesa do organismo. É causada por alterações... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Werner é uma doença genética rara causada por mutações no gene WRN (também chamado RECQL2), com padrão de herança autossômico recessivo. É uma síndrome que se caracteriza pelo envelhecimento... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
As manchas hiperpigmentadas costumam não estar presentes ao nascimento. Habitualmente são observadas na maioria das crianças antes dos cinco anos e podem se tornar menos evidentes após a puberdade e idade... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A Polipose Adenomatosa Familiar é uma doença genética causada por mutações no gene APC e tem basicamente duas formas de apresentação: a) Forma Clássica - caracterizada por centenas a milhares de pólipos,... Mais