Perguntas do paciente (14)

Sim. A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética causada por mutações no gene STK11 e possui padrão de herança autossômico dominante, ou seja, os irmãos e os filhos de um indivíduo com a síndrome... Mais

Os cromossomos são as estruturas nas quais o nosso material genético é armazenado. Estruturalmente, são divididos em duas partes, denominadas braço longo e braço curto. Quando ocorre a perda de um desses... Mais

Em situações de casamentos consanguíneos, recomenda-se o aconselhamento genético reprodutivo, que consiste em uma consulta com o médico geneticista para avaliar o histórico do casal e dos familiares. A... Mais

A Granulomatose de Wegener, também conhecida como Granulomatose com Poliangeíte é uma doença autoimune e, até o momento, não foi identificada uma alteração genética específica como causadora da doença.... Mais

A Polipose Adenomatosa Familial é uma doença genética causada por mutações no gene APC. Possui padrão de herança autossômico dominante, ou seja, tanto os filhos quanto os irmãos apresentam 50% de chance... Mais

A CIDP é uma doença neurológica, possivelmente decorrente de um desequilíbrio no sistema imunológico, que é responsável pela defesa do nosso corpo contra infecções e que, quando desregulado, pode interpretar... Mais

A Exostose Múltipla Hereditária, também conhecida como Osteocondromatose Múltipla Hereditária é uma doença genética com herança autossômica dominante (risco de recorrência de 50% para a prole de um indivíduo... Mais

O termo "microftalmia" é utilizado para caracterizar a ocorrência de uma anormalidade no globo ocular, qual seja uma diminuição em seu tamanho. Estima-se que 1 em cada 10.000 bebês nasçam com microftalmia.... Mais

Olá. Como já mencionado pela nutricionista Gabriela, a intolerância hereditária a frutose é uma condição genética autossômica recessiva. Sugiro que procure um médico geneticista, que poderá avaliar o histórico... Mais

Boa tarde. A síndrome de Noonan é uma condição genética com herança autossômica dominante e pode ser tanto decorrente de um evento esporádico (ou seja, sem necessariamente que um dos pais tenha a mesma... Mais