Perguntas do paciente (3)

Olá, as neuropatias de Charcot-Marie-Tooth são na verdade um grande grupo de condições hereditárias. Dentro deste grupo existem diferentes formas de apresentação e também diferentes tipos de herança genética.... Mais

Olá, a deficiência de piruvato desidrogenase (PDH) é uma condição genética que tem herança chamada autossômica recessiva. Isso quer dizer que para uma pessoa ter a doença tem de herdar duas cópias alteradas... Mais

Olá, no caso de seu pai ser totalmente assintomático, ainda existe a possibilidade de você ter uma alteração genética chamada "de novo". "Mutação de novo" é o termo usado para uma nova mutação que não... Mais