Todos que possui Neurofibromatose tipo 1 causar desfiguramento ou existe pacientes que levam uma vid
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Todos que possui Neurofibromatose tipo 1 causar desfiguramento ou existe pacientes que levam uma vida inteira sem causar desfiguramento ?
A grande maioria dos casos de neurofibromatose tipo I manifestam-se APENAS com manchas café-com-leite ou alguns neurofibromas. As fotos do Google são a exceção, sendo a minoria dos casos que apresentam "desfiguramento" como você chamou. O ideal é passar com médico geneticista para realização do diagnóstico correto, bem como realização do aconselhamento genético.
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A neurofibromatose tipo 1 é uma doença muito variável. Mesmo dentro de uma mesma família podemos ter pessoas mais ou menos afetadas. É esperado que até 30% das pessoas com NF1 desenvolvam uma forma mais grave de neurofibromas plexiformes, que são neurofibromas maiores, dolorosos e que podem ocasionar problemas. Atualmente os neurofibromas plexiformes são tratáveis com várias modalidades que incluem cirurgias e até uso de medicações especificas, como os inibidores da MEK. Também é possível fazer a seleção de embriões para que filhos de pais com NF1 não nasçam com a doença. É indicado consulta com um médico geneticista.
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