Tive uma perda gestacional com quase 39 semanas, no exame de sangue apresentou mutação heterozigoto

A mutação do Gene C677T e A1298C Metilenotetrahidroofolatoredutase (MTHFR) é indicação de trombofilia. Se detectado após a perda gestacional é indicativo da causa. Orientamos procurar uma Obstetra que acompanha gravidez de risco e um hematologista para receber orientação para nova gravidez e sobre uso de anticoncepcional adequado para quem tem pré-disposição para a Trombofilia.

As mutaçoes c677t e A1298c sao alteraçoes encontradas no Gene da Metilenotetraidrofolatoredutase, presente, na forma Heterozigota, em 40% da populaçao em geral e obviamente nas gestantes e na forma homozigota em 10% da populaçao, incluindo as gravidas. Teoricamente sao alteraçoes que nao estao relacionadas as perdas gestacionais e/ou partos prematuros, de acordo com os estudos em todo o mundo. Porém, cada caso deve ser avaliado de forma singular e própria, estando indicado avaliaçao completa das Trombofilias, se nao houver feito, e uma gestaçao acompanhada criteriosamente por um Hematologista com experiencia e conhecimento em Obstetricia.

Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.