Tive uma bebê com Holoprosencefalia lobar, que afetou os olhos e o queixo, tambem nasceu com meningo
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Tive uma bebê com Holoprosencefalia lobar, que afetou os olhos e o queixo, tambem nasceu com meningocele ociptal e hidro, também gaucoma congênito, mas não há historico na família. O que fazer para investigar melhor?
A Holoprosencefalia é um defeito complexo na formação do Sistema Nervoso Central. Existem diversas possíveis causas associadas, algumas delas genéticas. É necessária uma avaliação da criança e da família com um médico geneticista de modo a identificar se há uma causa genética por trás e se há risco de recorrência em um segundo filho. Att.
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Para investigar melhor é sempre importante avaliar o paciente e suas alterações. Mesmo sem história familiar, apenas após a avaliação com o médico geneticista é ´possível esclarecer se é algo genético e herdado, ou se há chance de ocorrer novamente na família. Abraço!
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