Tipos de mutação que podem gerar a Sindrome de Werner?

A síndrome de Werner é uma doença genética rara causada por mutações no gene WRN (também chamado RECQL2), com padrão de herança autossômico recessivo. É uma síndrome que se caracteriza pelo envelhecimento precoce e pertence ao grupo das síndromes progeróides. Os pacientes costumam ter déficit de crescimento, alterações faciais, calvície precoce, alterações na coloração dos cabelos, catarata precoce, osteoporose, diabetes, doenças cardiovasculares e risco aumentado para o desenvolvimento de tumores. O diagnóstico precoce e o acompanhamento das manifestações relacionadas à doença são fundamentais para um adequado manejo do paciente.