Tenho uma sobrinha com esse erro inato do metabolismo ela ficou internada 10 meses hj encontra-se em

2 respostas
Tenho uma sobrinha com esse erro inato do metabolismo ela ficou internada 10 meses hj encontra-se em casa. Mais tem dias que fica bem sem crise convulsiva nenhuma e dias que dao muitas e cai a saturaçao. Qual tipo de tratamento para que cesse as crises
Olá, há no contexto da hiperglicinemia não-cetótica (ou encefalopatia glicinérgica) duas situações distintas a serem consideradas para o caso relatado. Um ponto é o ajuste do tratamento medicamentoso das crises epilépticas, que geralmente são de difícil controle na hiperglicinemia não-cetótica, comumente necessitando a associação de duas ou mais drogas. Um segundo ponto é que há a necessidade de tratamento do quadro metabólico de base, ou seja, da hiperglicinemia, podendo ser utilizadas várias medidas, como a restrição dietética de proteínas, o uso do benzoato de sódio, do dextrometorfano ou da associação do benzoato com a L-carnitina. Espero ter auxiliado em sua dúvida.

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Bom dia,

Neste caso, ela precisa procurar um neuropediatra ou o médico que a acompanha para o diagnóstico das crises convulsivas e ver o melhor remédio para o tratamento. Existem crises convulsivas que só respondem a um tipo de remédio.
Há também outros tratamentos : uso de hormônios, alterações de dieta.
Vale ressaltar que sua sobrinha também possa ser portadora de epilepsia de difícil controle.

De qualquer forma, procure o médico dela para esclarecer para vocês sobre as convulsões, a relação delas com o erro inato do metabolismo e opções de tratamento.

Boa sorte!
Espero ter ajudado

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