Tenho um filho com 47 anos que tem esta Síndrome desde os 14, Tenho um neto do meu outro filho que n
1
respostas
Tenho um filho com 47 anos que tem esta Síndrome desde os 14, Tenho um neto do meu outro filho que não tinha a Síndrome. Esse neto pode ser portador do gene causador da doença?
Olá! A síndrome de Hallevorden Spatz (neurodegeneração associada à pantotenato cinase - PKAN) é uma doença autossômica recessiva, ou seja, para manifestar a doença, precisa ter a mutação nos dois alelos do gene PANK2 (o herdado da mãe e o herdado do pai). O sobrinho de uma pessoa afetada (considerando que o pai não tem a doença) tem o risco de 25% de ter um dos alelos com a mutação, porém que não desenvolve a doença. Se a mãe desta pessoa não tem a doença (ou não é da mesma família), o risco dele ter outro alelo mutado é muito baixo.
Espero ter esclarecido um pouco sua dúvida!
Espero ter esclarecido um pouco sua dúvida!
Tire todas as dúvidas durante a consulta online
Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa.
Mostrar especialistas Como funciona?
Especialistas
Breno Gomes Cavalcanti
Radiologista, Especialista em diagnóstico por imagem
Santana de Parnaíba
Agendar uma visita
Perguntas relacionadas
- Olá, tenho uma filha de 37 anos com essa síndrome, as pernas estão cruzadas um joelho encostado no seio, muita dificuldade pra banho, teria alguma coisa que pudesse fazer?
- existe algum tipo de cirurgia que possa ser feita para regredir a síndrome de Hallervorden Spatz?
- Tive uma criança com essa sindrome. Se eu estiver outro filho ele tem a possibilidade de ter a mesma sindrome.
Você quer enviar sua pergunta?
Nossos especialistas responderam a 4 perguntas sobre Síndrome De Hallervorden-Spatz
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.