Tenho um filho com 47 anos que tem esta Síndrome desde os 14, Tenho um neto do meu outro filho que n
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Tenho um filho com 47 anos que tem esta Síndrome desde os 14, Tenho um neto do meu outro filho que não tinha a Síndrome. Esse neto pode ser portador do gene causador da doença?
Olá! A síndrome de Hallevorden Spatz (neurodegeneração associada à pantotenato cinase - PKAN) é uma doença autossômica recessiva, ou seja, para manifestar a doença, precisa ter a mutação nos dois alelos do gene PANK2 (o herdado da mãe e o herdado do pai). O sobrinho de uma pessoa afetada (considerando que o pai não tem a doença) tem o risco de 25% de ter um dos alelos com a mutação, porém que não desenvolve a doença. Se a mãe desta pessoa não tem a doença (ou não é da mesma família), o risco dele ter outro alelo mutado é muito baixo.
Espero ter esclarecido um pouco sua dúvida!
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