Tenho duas filha uma 4 anos suspeita de MELAS fez um exoma teve um achado no DNM1L vai repetir o exoma
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Tenho duas filha uma 4 anos suspeita de MELAS fez um exoma teve um achado no DNM1L vai repetir o exoma pq ela apresenta sintomas de MELAS se for será q minha outra filha de 8 anos tem?
Olá, tipicamente as mutações do gene DNM1L dão um quadro clínico distinto da Sindrome MELAS, podendo apresentar tanto herança autossômica recessiva quanto dominante já descritas. Apesar de alguns sintomas de assemelharem em alguns aspectos com o da Sindrome MELAS (como a encefalopatia epiléptica mitocondrial), são condições relacionadas a genes distintos e que possuem implicações de diagnostico, tratamento e aconselhamento genético distintos. Recomendo a avaliação com um especialista em Doenças Neuromusculares para diferenciar os dois contextos.
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