Tenho 22 anos e minha mãe tem a Doença de Machado-Joseph. Gostaria de saber qual a chance de eu ter
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Tenho 22 anos e minha mãe tem a Doença de Machado-Joseph. Gostaria de saber qual a chance de eu ter e qual exame posso fazer agora para saber se poderei vir a desenvolver a doença?
Olá, a ataxia espinocerebelar (SCA3) ou doença de Machado-Joseph pode sim ser herdada pelos descendentes. O diagnóstico é feito através de um teste de pesquisa de expansão de um gene (ATXN3). Entretanto, antes de fazer qualquer teste é importante uma discussão com um especialista em neurologia/doenças neuromusculares, para um correto diagnóstico e aconselhamento genético. Um abraço, à disposição.
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