SOU PORTADORA DA DEFICIÊNCIA DA MTHFR A1298C HETEROZIGOTO E DA C677T HETEROZIGOTO, MINHA FILHA NASCE

Você precisa ser acompanhada por um Hematologista que tenha experiência em coagulopatias (são doenças do Sistema da Coagulação do Sangue). Em relação a uma próxima gravidez é necessário uma aconselhamento genético e o especialista indicado é um geneticista.

Olá A.mthfr tem várias.nuances e.patologias associadas além disso e importante avaliar as outras trombofilias.veja com Dr.rogerio bassit excelente .

Sugiro que seja realizado o acompanhamento por um hematologista, pois a mutação da MTHFR em homozigoto aumenta o risco de tromboembolismo gestacional, não na mesma proporção em heterozigotos. Também o aconselhamento de um geneticista devido ao aumento do risco de malformação no SNC
mesmo em heterozigotos.

Do ponto de vista Hematológico essa mutação já foi estudada e percebeu-se que não é considerada uma Trombofilia. Portanto não oferece risco adicional de evento trombótico ou complicação gestacional.

Existem muitos estudos publicados sobre as mutações do gen MTHFR, vários deles contraditórios entre si, alguns relacionando a mutação a aumento de risco para trombofilia e perdas gestacionais, alguns negando risco estatístico aumentado. Existem estudos relacionando as alterações de MTHFR a defeitos de tubo neural nas gestações. Os estudos ressaltam diferenças entre homozigotos e heterozigotos e entre a C677T e a A1298C, assim como o nível de homocisteína. Particurlamente, tenho uma paciente jovem com heterozigose para C677T, sem fatores de risco que teve um AIT (Acidente Isquêmico Transitório), contradizendo a literatura, assim houve uma adequação das orientações e cuidados para o caso específico dela. O importante é analisar caso a caso individulamente e junto a família chegar a um conjunto de recomendações, cuidados e reposição oral, que minimize riscos, trazendo paz e tranquilidade.