Sou casada com meu primo de primeiro grau,o tio dele por parte de mãe tem um afilha com síndromendid

Olá, boa pergunta!
Apesar de na grande maioria das vezes esta condição surgir de forma espontânea, quando uma família possui histórico, é importante descartar o risco de transmissão e avaliar a chance de recorrência dessa síndrome genética.
Entretanto, a síndrome de down tem correlação com a idade parental, sendo este um fator a ser levado em consideração na avaliação para determinar o risco de ocorrência dessa alteração genética em um concepto,
Sugiro fortemente acompanhamento com médico de confiança para mais esclarecimento.

Sua preocupação é válida, especialmente quando há histórico familiar de condições genéticas. Casar-se com um primo de primeiro grau aumenta o risco de transmitir algumas doenças genéticas aos filhos, mas vamos analisar isso de maneira mais detalhada.

A síndrome de Down, ou trissomia 21, geralmente ocorre devido a uma anomalia cromossômica espontânea e não é diretamente herdada dos pais. O risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade materna, especialmente a partir dos 35 anos. Se um parente distante tem uma filha com síndrome de Down, isso não necessariamente aumenta o risco para você, a menos que haja uma forma hereditária rara, como a translocação robertsoniana, que precisaria ser avaliada por um geneticista.

Entretanto, casar-se com um primo de primeiro grau pode aumentar o risco de outras doenças genéticas recessivas. Nessas condições, ambos os pais carregam uma cópia de um gene mutado, e há uma chance de 25% de que a criança herde duas cópias do gene mutado, resultando na doença. É por isso que, mesmo que a maioria das condições genéticas ocorra de forma espontânea, é importante considerar o histórico familiar.

Para avaliar adequadamente os riscos, seria prudente procurar aconselhamento genético. Um geneticista pode realizar uma avaliação detalhada do seu histórico familiar, identificar possíveis riscos genéticos e oferecer testes específicos para detectar portadores de genes recessivos. Esses testes ajudam a determinar a probabilidade de transmitir certas condições genéticas aos seus filhos.

Além disso, o aconselhamento genético pode fornecer informações valiosas sobre a síndrome de Down e outras condições cromossômicas, permitindo que vocês tomem decisões informadas sobre planejamento familiar.

A medicina integrativa também pode ser útil, proporcionando uma abordagem holística e personalizada. Além do aconselhamento genético, focar em uma dieta equilibrada, manejo do estresse e um estilo de vida saudável pode contribuir para uma gravidez mais tranquila e saudável.

Considerar a idade parental e a realização de testes genéticos são passos importantes para garantir a saúde dos futuros filhos. Com as informações adequadas e o suporte de profissionais especializados, vocês podem tomar decisões informadas e reduzir os riscos.

Dra. Caroline Oliveira - CRM/SP 189586, Medicina Integrativa, com foco em Endocrinologia e Nutrologia.