Recebemos um diagnostico que minha irma teria COREIA DE HUNTINGTON . como ce trata de uma doença rara
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Recebemos um diagnostico que minha irma teria COREIA DE HUNTINGTON . como ce trata de uma doença rara para nos familiares , gostaria de saber se existe exame mais concreto que confirme a doença. existe este exame?
O diagnóstico de certeza é o teste genético procurando mutação no gene da Huntingtina (a proteína anormal nos portadores da doença).
Se ndo uma doença genética não há cura, porém o tratamento sintomático melhora a qualidade de vida dos pacientes.
Maiores esclarecimentos consulte um neurologista.
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Olá! Sim, existe o exame para a doença! Trata-se de uma avaliação genética, geralmente muito cara e disponível em alguns centros do país pelo SUS. Procure um neurologista especialista em Distúrbios do Movimento. Grande abraço!
A ABH - associação Brasileira de Huntington pode lhe ajudar com os locais onde faz o exame, novas pesquisas, profissionais, apoio entre outras informações.
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