Qual exame detecta talassemia minor? .
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Qual exame detecta talassemia minor? .
O exame que mais sugere o diagnóstico da talassemia é a eletroforese de hemoglobinas, técnica que permite identificar a presença de alterações estruturais relacionadas à hemoglobina. Com isso, é possível realizar a diferenciação de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme e as talassemias alfa e beta. É um exame utilizado também na triagem neonatal, quando os pais têm alto risco de anormalidades na hemoglobina.
Podem ser solicitados, ainda, exames de esfregaço de sangue periférico, para avaliar o formato e outras características físicas dos glóbulos vermelhos do paciente. A investigação do ferro é útil para o diagnóstico diferencial de outras anemias que possam apresentar hemácias com forma semelhante à talassemia (microcíticas e hipocrômicas), como a anemia ferropriva.
A talassemia pode ser detectada também na triagem neonatal (teste do pezinho), ou seja, nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde engloba a triagem para hemoglobinopatias, incluindo as formas homozigóticas da talassemia beta e da talassemia alfa, as quais podem ser diagnosticadas antes mesmo da apresentação do quadro clínico.
O estudo genético para a investigação da presença de mutações características da talassemia é possível com a análise do DNA do paciente, por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O NGS é uma técnica moderna que consegue checar todas as mutações nos genes das cadeias das hemoglobinas, e é capaz de identificar com exatidão quais mutações estão associadas à talassemia, em cada indivíduo.
Podem ser solicitados, ainda, exames de esfregaço de sangue periférico, para avaliar o formato e outras características físicas dos glóbulos vermelhos do paciente. A investigação do ferro é útil para o diagnóstico diferencial de outras anemias que possam apresentar hemácias com forma semelhante à talassemia (microcíticas e hipocrômicas), como a anemia ferropriva.
A talassemia pode ser detectada também na triagem neonatal (teste do pezinho), ou seja, nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde engloba a triagem para hemoglobinopatias, incluindo as formas homozigóticas da talassemia beta e da talassemia alfa, as quais podem ser diagnosticadas antes mesmo da apresentação do quadro clínico.
O estudo genético para a investigação da presença de mutações características da talassemia é possível com a análise do DNA do paciente, por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O NGS é uma técnica moderna que consegue checar todas as mutações nos genes das cadeias das hemoglobinas, e é capaz de identificar com exatidão quais mutações estão associadas à talassemia, em cada indivíduo.
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A **talassemia minor** é detectada por meio de uma combinação de exames laboratoriais, incluindo:
1. **Hemograma completo** – Pode mostrar anemia leve a moderada, microcitose (VCM baixo) e hipocromia.
2. **Eletroforese de hemoglobina** – Identifica alterações nas frações de hemoglobina, como aumento da **HbA2** (≥3,5%) e, às vezes, leve aumento da **HbF**, o que sugere beta-talassemia minor.
3. **Teste molecular ou análise genética** – Confirma mutações nos genes da globina beta ou alfa, sendo essencial para casos duvidosos ou para aconselhamento genético.
Se a suspeita for de **alfa-talassemia minor**, a eletroforese pode ser normal, e o diagnóstico pode exigir testes genéticos específicos.
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1. **Hemograma completo** – Pode mostrar anemia leve a moderada, microcitose (VCM baixo) e hipocromia.
2. **Eletroforese de hemoglobina** – Identifica alterações nas frações de hemoglobina, como aumento da **HbA2** (≥3,5%) e, às vezes, leve aumento da **HbF**, o que sugere beta-talassemia minor.
3. **Teste molecular ou análise genética** – Confirma mutações nos genes da globina beta ou alfa, sendo essencial para casos duvidosos ou para aconselhamento genético.
Se a suspeita for de **alfa-talassemia minor**, a eletroforese pode ser normal, e o diagnóstico pode exigir testes genéticos específicos.
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