Qual a principal característica da Hipomelanose de ITO sem ser manchas??
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Qual a principal característica da Hipomelanose de ITO sem ser manchas??
Excetuando-se as alterações cutâneas, outros achados importantes na Hipomelanose de Ito incluem:
(1) Alterações Neurológicas: Crianças com Hipomelanose de Ito podem apresentar epilepsia benigna na infância, evidenciada no eletroencefalograma (EEG). O EEG também pode mostrar disfunção córtico-subcortical difusa. Além disso, distúrbios do sono são comuns em algumas crianças.
(2) Alterações Cromossômicas: O cariótipo pode revelar mosaicismo cromossômico, com uma linhagem normal e outra com deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10. Exames histológicos e imunoistoquímicos podem mostrar ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme.
(3) Outros Achados: Crianças com Hipomelanose de Ito podem desenvolver pneumonias de repetição. Também é comum o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, incluindo autismo, deficiência intelectual e TDAH.
Esses achados são essenciais para o diagnóstico e tratamento da Hipomelanose de Ito, uma síndrome neurocutânea rara que requer acompanhamento multidisciplinar. Se tiver mais dúvidas ou precisar de um acompanhamento mais detalhado, recomendo agendar uma teleconsulta com um neuropediatra para discutir o caso do seu filho e obter orientações específicas. Estou à disposição para ajudar no que for preciso. Abraço!
(1) Alterações Neurológicas: Crianças com Hipomelanose de Ito podem apresentar epilepsia benigna na infância, evidenciada no eletroencefalograma (EEG). O EEG também pode mostrar disfunção córtico-subcortical difusa. Além disso, distúrbios do sono são comuns em algumas crianças.
(2) Alterações Cromossômicas: O cariótipo pode revelar mosaicismo cromossômico, com uma linhagem normal e outra com deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10. Exames histológicos e imunoistoquímicos podem mostrar ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme.
(3) Outros Achados: Crianças com Hipomelanose de Ito podem desenvolver pneumonias de repetição. Também é comum o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, incluindo autismo, deficiência intelectual e TDAH.
Esses achados são essenciais para o diagnóstico e tratamento da Hipomelanose de Ito, uma síndrome neurocutânea rara que requer acompanhamento multidisciplinar. Se tiver mais dúvidas ou precisar de um acompanhamento mais detalhado, recomendo agendar uma teleconsulta com um neuropediatra para discutir o caso do seu filho e obter orientações específicas. Estou à disposição para ajudar no que for preciso. Abraço!
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