Qual a chance de filhos ,ou netos ,ou na família de uma pessoa portadora CMT de terem a doença?
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Qual a chance de filhos ,ou netos ,ou na família de uma pessoa portadora CMT de terem a doença?
Olá, as neuropatias de Charcot-Marie-Tooth são na verdade um grande grupo de condições hereditárias. Dentro deste grupo existem diferentes formas de apresentação e também diferentes tipos de herança genética.
O padrão de herança varia com o tipo de CMT. Por exemplo, na CMT1 e maioria dos casos de CMT2 ocorre um padrão dito "autossômico dominante". Na CMT4 e alguns subtipos de CMT2 observa-se um padrão chamado "autossômico recessivo". E existe ainda o grupo de CMT-X, com um padrão "ligado ao cromossomo X".
Portanto, para entender de que forma a CMT passa de geração para geração e se existe risco de novos casos na família, é fundamental inicialmente conversar com seu geneticista para definir o tipo de CMT (com base na história familiar e exames genéticos), e então esta dúvida poderá ser esclarecida no processo de aconselhamento genético.
O padrão de herança varia com o tipo de CMT. Por exemplo, na CMT1 e maioria dos casos de CMT2 ocorre um padrão dito "autossômico dominante". Na CMT4 e alguns subtipos de CMT2 observa-se um padrão chamado "autossômico recessivo". E existe ainda o grupo de CMT-X, com um padrão "ligado ao cromossomo X".
Portanto, para entender de que forma a CMT passa de geração para geração e se existe risco de novos casos na família, é fundamental inicialmente conversar com seu geneticista para definir o tipo de CMT (com base na história familiar e exames genéticos), e então esta dúvida poderá ser esclarecida no processo de aconselhamento genético.
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Como disse a Dra. Bibiana é fundamental a definição do padrão clínico e laboratorial para estudo e esclarecimento sobre o do risco de recorrência familiar.
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