Por que eu sou portadora de Adrenoleucodistrofia se a minha mãe não é?
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Por que eu sou portadora de Adrenoleucodistrofia se a minha mãe não é?
Olá, no caso de seu pai ser totalmente assintomático, ainda existe a possibilidade de você ter uma alteração genética chamada "de novo". "Mutação de novo" é o termo usado para uma nova mutação que não foi herdada de nenhum dos pais.
Pelo menos 4% dos indivíduos com Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X têm uma variante "de novo". Não é algo frequente, mas pode sim ocorrer.
Para mais informações e uma revisão detalhada da história clínica e familiar procure um médico geneticista.
Pelo menos 4% dos indivíduos com Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X têm uma variante "de novo". Não é algo frequente, mas pode sim ocorrer.
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Olá, o primeiro passo é verificar realmente o tipo de alteração genética encontrada no gene ABCD1 e confirmar seu status de portadora, assim como a ausência desse status em sua mãe.
Mutações nem sempre são herdadas, as vezes elas podem surgir na pessoa, e aí então ter o risco de passar aos filhos.
Como dúvida, como você ficou sabendo do seu status de portadora?
Um aconselhamento genético com médico geneticista é recomendado.
Mutações nem sempre são herdadas, as vezes elas podem surgir na pessoa, e aí então ter o risco de passar aos filhos.
Como dúvida, como você ficou sabendo do seu status de portadora?
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