Por favor, um exame Cariótipo com Banda G com método: Técnica "in house" longa duração, com estimulação,
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Por favor, um exame Cariótipo com Banda G com método: Técnica "in house" longa duração, com estimulação, Resultado : (Deleção no braço longo do cromossomo 8. Observado aumento Stalk cromossomo 21 variante encontrada na população normal) é certeza de Síndrome de Langer- Giedion ?
A síndrome de Langer-Giedion é causada pela deleção de genes localizados no braço longo do cromossomo 8. Mais especificamente na região 24.1. Portanto, para se fazer o diagnóstico de Langer-Giedion é preciso ver a localização exata da deleção. Espero ter ajudado!
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