picnodisostose é a mesma coisa que mucopolissacaridose VI? já existe tratamento para picnodisostose?
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picnodisostose é a mesma coisa que mucopolissacaridose VI? já existe tratamento para picnodisostose? Ouvi dizer que calcinar injetável seria o tratamento...
Não se tratam da mesma condição. São condições genéticas diferentes. Se você suspeita que tenha essa condição procure um médico geneticista para avaliá-lo, fazer o diagnóstico correto e orientar tratamento possível ( caso disponível).
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Ambas são condições genéticas, porém totalmente distintas.
A Mucopolissacaridose VI , também conhecida como sindrome de MAROTEAUX-LAMY faz parte de um subgrupo de doenças de depósito lisossômico (DDL),e é considerada como sendo um erro inato do metabolismo.
Em relação a picnodisostose, ela é uma displasia esquelética genética rara com transmissão autossômica recessiva, sendo decorrente de um defeito no gene codificador da enzima catepsina K (CK) localizado no cromossomo 1q21, resultando em uma deficiência dessa enzima que é importante para o metabolismo normal do osso.
A Mucopolissacaridose VI , também conhecida como sindrome de MAROTEAUX-LAMY faz parte de um subgrupo de doenças de depósito lisossômico (DDL),e é considerada como sendo um erro inato do metabolismo.
Em relação a picnodisostose, ela é uma displasia esquelética genética rara com transmissão autossômica recessiva, sendo decorrente de um defeito no gene codificador da enzima catepsina K (CK) localizado no cromossomo 1q21, resultando em uma deficiência dessa enzima que é importante para o metabolismo normal do osso.
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