Pacientes portadores Deficiência De Citocromo-C Oxidase possuem tolerância ao exercício? Qual a base
1
respostas
Pacientes portadores Deficiência De Citocromo-C Oxidase possuem tolerância ao exercício?
Qual a base genética desse distúrbio?
Muito obrigado.
Qual a base genética desse distúrbio?
Muito obrigado.
A deficiência de citocromo-c oxidase é uma doença que resulta de um defeito congênito no complexo lV da cadeia de transporte de elétrons. Podem ser causadas por mutações nos genes SURF1,SCO2, COX10 ou SCO1. Mutação no SURF1 se manifesta como a Doença de Leigh, a mutação no SCO2 se manifesta por cardioencefalomiopatia infantil fatal, a causada por mutação no COX10, como tubolopatia e leucodistrofia e a causada por mutação no SCO1 se manifesta por falência hepática e distúrbio neurológico de início precoce.
Tire todas as dúvidas durante a consulta online
Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa.
Mostrar especialistas Como funciona?Especialistas
Você quer enviar sua pergunta?
Nossos especialistas responderam a 1 perguntas sobre Deficiência De Citocromo-C Oxidase
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.