Paciente com Hiperglicinemia Não-Cetótica, internado no hospital já faz 2 meses.Os médicos informaram
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Paciente com Hiperglicinemia Não-Cetótica, internado no hospital já faz 2 meses.Os médicos informaram que é uma doença que não tem cura e nenhum tipo de tratamento e que ele não terá muito tempo de vida. Isso é verdade?
A hiperglicinemia não-cetótica representa um conjunto de doenças neurometabólicas hereditárias que possuem em comum o fato de originarem aumento primário ou secundário no líquor ou no sangue na quantidade total de glicina, podendo ocorrer por defeito da própria via da glicina e do seu complexo enzimático de catabolismo ou secundária a disfunções mitocondriais, por exemplo, ou de outras vias. As formas de início neonatal e do lactente tipicamente originam encefalopatia epiléptica glicinérgica, ou seja, com múltiplas crises epilépticas refratárias e déficit no desenvolvimento neuropsicomotor dos acometidos. As formas de início tardio ou do adulto originam sintomas e sinais diversos com alterações na marcha (ataxia, paraparesia espástica), alterações psiquiátricas e perda visual (atrofia óptica). As formas graves possuem pouca resposta à terapêutica. Contudo, o benzoato de sódio e os antagonistas do receptor NMDA podem ser utilizados diante de indicação médica apropriada.
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