Olá tudo bem? Meu avô paterno faleceu quando tinha por volta de seus 60 anos em virtude da doença re
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Olá tudo bem? Meu avô paterno faleceu quando tinha por volta de seus 60 anos em virtude da doença renal policística. Ele fez hemodiálise por alguns anos mas não resistiu.
Dois tios meus também da parte paterna herdaram a doença, fizeram hemodiálise e conseguiram o transplante, hoje vivem bem sendo transplantados. A minha dúvida é: Meu pai tem 58 anos e até então não manifestou a doença (até onde se sabe e de acordo com seus exames periódicos não possui). Seria possível me informarem qual é a possibilidade ou porcentagem d'eu ter essa doença ou desenvolve-lá ao longo da vida?
Dois tios meus também da parte paterna herdaram a doença, fizeram hemodiálise e conseguiram o transplante, hoje vivem bem sendo transplantados. A minha dúvida é: Meu pai tem 58 anos e até então não manifestou a doença (até onde se sabe e de acordo com seus exames periódicos não possui). Seria possível me informarem qual é a possibilidade ou porcentagem d'eu ter essa doença ou desenvolve-lá ao longo da vida?
Ola, tudo bem sim e vc?!
Com os detalhes que colocou na historia, o mais provavel é que sua familia tenha o tipo mais comum de doença renal policistica (tem alguns tipos diferentes). Esse subtipo apresenta um risco de 50% de transmissão de pai para filho, quando o mesmo tem o gene relacionado a doença.
Se seu pai de fato não tiver herdado esse gene (com 58 anos a doença ja deveria ter se manifestado) vc tem um risco muito baixo de ter herdado. Não é zero pq existe a chance de pular uma geração, mas no caro da doença policistica mais comum esse pulo de geração é muito raro.
Espero ter ajudado
Com os detalhes que colocou na historia, o mais provavel é que sua familia tenha o tipo mais comum de doença renal policistica (tem alguns tipos diferentes). Esse subtipo apresenta um risco de 50% de transmissão de pai para filho, quando o mesmo tem o gene relacionado a doença.
Se seu pai de fato não tiver herdado esse gene (com 58 anos a doença ja deveria ter se manifestado) vc tem um risco muito baixo de ter herdado. Não é zero pq existe a chance de pular uma geração, mas no caro da doença policistica mais comum esse pulo de geração é muito raro.
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A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é uma condição hereditária que pode ser transmitida de geração em geração. A probabilidade de herdar a DRPAD é de 50% se um dos pais for portador do gene mutado. No entanto, a ausência de sintomas ou sinais da doença em seu pai aos 58 anos é um bom prognóstico, pois a DRPAD geralmente se manifesta antes dessa idade em casos mais graves.
A DRPAD é causada principalmente por mutações nos genes PKD1 e PKD2. Mutações no PKD1 são mais comuns e associadas a uma progressão mais rápida para a doença renal terminal (DRT), com uma média de idade de 53,4 anos para DRT, enquanto mutações no PKD2 têm uma progressão mais lenta, com uma média de idade de 72,7 anos para DRT.
A ausência de sintomas em seu pai pode sugerir que ele não possui a mutação ou que ele possui uma forma menos agressiva da doença, possivelmente associada ao gene PKD2. No entanto, a única maneira de determinar com precisão o risco de herança é através de testes genéticos.
Portanto, a probabilidade de você desenvolver DRPAD é de 50% se seu pai for portador do gene mutado, mas a ausência de sintomas nele até agora é um bom sinal.
Recomenda-se a realização de testes genéticos para uma avaliação mais precisa do risco
A DRPAD é causada principalmente por mutações nos genes PKD1 e PKD2. Mutações no PKD1 são mais comuns e associadas a uma progressão mais rápida para a doença renal terminal (DRT), com uma média de idade de 53,4 anos para DRT, enquanto mutações no PKD2 têm uma progressão mais lenta, com uma média de idade de 72,7 anos para DRT.
A ausência de sintomas em seu pai pode sugerir que ele não possui a mutação ou que ele possui uma forma menos agressiva da doença, possivelmente associada ao gene PKD2. No entanto, a única maneira de determinar com precisão o risco de herança é através de testes genéticos.
Portanto, a probabilidade de você desenvolver DRPAD é de 50% se seu pai for portador do gene mutado, mas a ausência de sintomas nele até agora é um bom sinal.
Recomenda-se a realização de testes genéticos para uma avaliação mais precisa do risco
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