Olá minha filha foi diagnosticada com blefarofimose é possível eu ter outro bebê e ele nascer com a
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Olá minha filha foi diagnosticada com blefarofimose é possível eu ter outro bebê e ele nascer com a mesma síndrome?
É uma alteração congênita rara ,sendo de origem autossômica dominante, em 80% dos casos com mutação no gene FOXL2 do cromossomo 3q22.
Sempre é acompanhada da ptose, a blefarofimose (e epicanto invertido), é uma doença congênita rara, causada por uma mutação no gene FOXL2. Suas principais características são as pálpebras anormalmente estreitas no sentido horizontal, uma prega vertical da pele da pálpebra inferior acima do nariz, e queda das pálpebras superiores
É subclassificada em dois tipos:
Tipo I, quando manifestada no sexo feminino, está relacionado com a insuficiência ovariana primária e o Tipo II, também ocorre em ambos os sexos e se observa somente anomalias palpebrais.
É sempre recomendado aos pais, um estudo genético para calcular a hereditariedade e o padrão familiar de cada caso , podendo apenas um dos pais portador do gene , mas por ser de padrão autossomico dominante costuma aparecer em todas as gerações .
Sempre é acompanhada da ptose, a blefarofimose (e epicanto invertido), é uma doença congênita rara, causada por uma mutação no gene FOXL2. Suas principais características são as pálpebras anormalmente estreitas no sentido horizontal, uma prega vertical da pele da pálpebra inferior acima do nariz, e queda das pálpebras superiores
É subclassificada em dois tipos:
Tipo I, quando manifestada no sexo feminino, está relacionado com a insuficiência ovariana primária e o Tipo II, também ocorre em ambos os sexos e se observa somente anomalias palpebrais.
É sempre recomendado aos pais, um estudo genético para calcular a hereditariedade e o padrão familiar de cada caso , podendo apenas um dos pais portador do gene , mas por ser de padrão autossomico dominante costuma aparecer em todas as gerações .
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