Olá, gostaria de saber quais exames detectam Porfíria?

Olá, as porfirias podem ser detectadas por diferentes exames laboratoriais, incluindo exames de sangue (porfirinas totais e parciais) e urina (porfobilinogênio urinário de 24 horas e a dosagem do ácido delta-aminolevulínico, por exemplo). Contudo, o exame diagnóstico confirmatório para as porfirias geneticamente determinadas é a testagem genética específica (sequenciamento dos genes envolvidos no metabolismo do heme). Vale lembrar que todo exame complementar deve ser analisado e contemplado dentro de um contexto clínico apropriado para tal doença. Não deixe de procurar um médico especialista no tema para receber as orientações mais apropriadas para seu diagnóstico e tratamento.