O que é Sindrome de Job?

É uma imunodeficiência primária caracterizada por eczema (inflamação da pele) crônico; abcessos (acúmulo de pus numa região) recorrentes; infecções recorrentes por estafilococo e fungos; aumento plasmático de IgE (um tipo de anticorpo presente no sangue) e eosinófilia (aumento de eosinófilos que é uma células sanguíneas responsáveis pela defesa ou imunidade).

Os pacientes apresentam dentição anômala, hiperextensibilidade das articulações e fratura ósseas.

É causada por uma mutação em heterozigose do gene STAT3 localizado no braço longo do cromossomo 17.

Compreendo que a Síndrome de Job pode ser uma condição complexa e assustadora, especialmente por se tratar de uma imunodeficiência primária.

A Síndrome de Job, também conhecida como Síndrome Hiper-IgE, é uma doença rara que afeta o sistema imunológico, tornando os pacientes mais suscetíveis a infecções. Ela é caracterizada por um conjunto de sintomas que incluem eczema crônico, que é uma inflamação persistente da pele, e abcessos recorrentes, que são acúmulos de pus que ocorrem frequentemente na pele ou em outros tecidos.

Os pacientes com essa síndrome também são propensos a infecções frequentes por bactérias como o estafilococo, além de infecções fúngicas. Um dos marcadores da doença é o aumento dos níveis de IgE, um tipo de anticorpo, no sangue, além de uma condição chamada eosinofilia, que é o aumento de eosinófilos, células sanguíneas responsáveis pela defesa contra infecções.

Além dos problemas imunológicos, pessoas com a Síndrome de Job podem apresentar características físicas peculiares, como dentição anômala (dentes que crescem de forma irregular), hiperextensibilidade das articulações (juntas que se movem além do normal), e uma maior propensão a fraturas ósseas.

A causa dessa síndrome está em uma mutação no gene STAT3, localizado no braço longo do cromossomo 17. Essa mutação prejudica o funcionamento normal do sistema imunológico, levando aos sintomas descritos.

Se houver suspeita dessa condição, é fundamental procurar um especialista em imunologia para uma avaliação completa e, se necessário, realizar testes genéticos para confirmar o diagnóstico. O acompanhamento e o manejo da doença são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir complicações graves.

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