O que é realmente a adrenoleucodistrofia?

A Adrenoleucodistrofia é um erro inato do metabolismo causado por mutações no gene ABCD1 localizado no cromossomo X e cujas mutações levam a um defeito no metabolismo dos ácidos graxos de cadeia muito longa com consequente depósito desses ácidos graxos no sistema nervoso central e periférico e na glândula suprarrenal. A doença acomete mais homens do que mulheres, sendo que os indivíduos do sexo masculino podem apresentar a doença em qualquer fase da vida com manifestações do sistema nervoso como Paraparesia Espástica, Ataxia, Alterações Cognitivas e Psiquiátricas, Perda visual podendo estar associado com disfunção da glândula suprarrenal com manifestações como cansaço, fadiga, dor abdominal, diminuição da pressão arterial e alterações de coloração da pele. As mulheres usualmente começam a manifestar os sintomas após os 20 anos de idade e apresentam a forma medular da doença denominado de Adrenomieloneuropatia sendo raro o envolvimento cerebral e disfunção suprarrenal. Atenciosamente.

É uma doença genética ligada ao X onde há acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no corpo, associado a hipofunção de uma glândula, a suprarrenal ou adrenal e sintomas neurológicos como alterações cognitivas, epilepsia e neuropatia periférica.