O que é fucosidose?

1 respostas

O que é fucosidose?

Pneumologista pediátrico

Salvador

é uma doença lisossomal de herança autossomica recessiva causada por deficiencia de alfa L fucosidase, com acumulo de fucose nos tecidos. Causa alteraçoes neurologicas, atraso no crescimento, convulsoes, visceromegalias.

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