O que causa a Tirosinemia?

As tirosinemias são doenças genéticas autossômicas recessivas causadas por mutação nos genes responsáveis pela produção de enzimas que degradam o aminoácido tirosina. Com isto há aumento de tirosina e de seus metabólitos no organismo levando a toxicidade hepática, renal, do sistema nervoso central e outros órgãos. O diagnóstico pode ser feito no teste do pezinho e na detecção de níveis urinários elevados de tirosina e seus metabólitos. Na tirosinemia tipo 1, que é a mais grave, há deficiência da enzima fumaril acetoacetato hidrolase, na tipo 2 há deficiência de tirosina aminotransferase e na tipo 3, que é raríssima, há deficiência de 4-hidroxifenilpiruvatodioxigenase.